سندرم «مرد سنگی»؛ اختلال نادری که درمان ندارد

سندرم «مرد سنگی» اختلال ژنتیکی نادری است که در آن، ماهیچه‌ها، مفاصل و رباط‌های بدن فرد مبتلا به تدریج تبدیل به استخوان می‌شوند.

«فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده پیشرونده» یا همان سندرم «مرد سنگی» یک وضعیت پزشکی ناتوان‌کننده ناشی از جهش ژن ACVR1 است.

این ژن تاثیر بسزایی در رشد و تکثیر سلول‌های ماهیچه‌ها، رباط‌ها و سایر بافت‌های هم‌بند بدن ایفا می‌کند.

از شاخصه‌های مهم این سندرم، انگشتان بزرگ و بدشکل است. در فرد مبتلا، استخوان‌هایی که به اسکلت اصلی تعلق ندارند باعث می‌شوند اعضای بدن دفرمه شوند و شکل خود را از دست بدهند.

از هر دو میلیون انسان در سطح کره زمین یک نفر ممکن است به این سندروم نادر مبتلا شود.

در حال حاضر طبق گزارش‌ها حدود ۸۰۰ نفر در جهان مبتلا به مرد سنگی هستند؛ سندرمی که هنوز علم موفق به پیدا کردن درمان آن نشده است.