مرگ دختر ۱۸ ساله ایتالیایی که در «بدن یک کودک» گرفتار شده بود
النا، دختر ۱۸ ساله ایتالیایی که به بیماری نادر ژنتیکی NUBPL مبتلا بود و بدنش به درستی رشد نمی‌کرد، پس از تحمل آسیب‌های شدید به چندین عضو بدنش، جان خود را از دست داد.
النا که یکی از تنها ۱۸ فرد شناخته‌شده در جهان با این بیماری بود، در سال ۲۰۱۶ و در سن ۱۰ سالگی تشخیص NUBPL را دریافت کرد. این بیماری جهش‌های شدیدی در DNA ایجاد می‌کند که مانع رشد صحیح بدن می‌شود و باعث نقص در استخوان‌ها، ماهیچه‌ها و سایر بافت‌های بدن می‌گردد. همچنین، این اختلال بر مغز تأثیر گذاشته و منجر به تشنج، ناتوانی ذهنی و آتاکسی (اختلال در هماهنگی عضلات) می‌شود.
بنیاد NUBPL توضیح داده است که علائم این بیماری معمولاً بین ۳ تا ۱۸ ماهگی ظاهر می‌شوند. النا در طول زندگی خود وزن بسیار کمی داشت، رشد نکرد و برخی از اندام‌های حیاتی‌اش از جمله ریه‌ها و روده‌ها به درستی کار نمی‌کردند. مادر او، آندریا، در یک صفحه جمع‌آوری کمک‌های مالی توضیح داده بود که در ۱۵ سالگی النا تنها ۱۵ کیلوگرم وزن داشت و قدش ۱۱۲ سانتی‌متر بود.
النا چهار روز پیش، در تاریخ ۷ فوریه، در بیمارستان گاسلینی جنوا، جایی که تحت درمان بود، درگذشت. مادرش در صفحه اینستاگرام خود که ۲۲۰ هزار دنبال‌کننده دارد، تصاویری از النا و خواهر و برادرانش در کنار لحظاتی از بستری‌شدن‌های مکرر او به اشتراک می‌گذاشت.
با وجود بیماری، النا به موسیقی و خیاطی علاقه داشت و مادرش در تولد ۱۸ سالگی‌اش ویدیویی از او و خواهر و برادرانش منتشر کرد. او در توضیح این ویدیو نوشت: «تو به همه نشان دادی که با اراده و عشق به زندگی می‌توانی پیش بروی. تو هر روز بیماری‌ات را به چالش کشیدی.»
دو روز پس از درگذشت النا، مادرش پیامی احساسی در کنار عکسی از لبخند او منتشر کرد: «النا عزیزم، می‌خواهم تو را با همین لبخند به یاد بیاورم. اکنون تو با فرشتگان می‌خوانی. خانواده‌ات همیشه عاشقت خواهند بود. روزی دوباره یکدیگر را خواهیم دید.»
النا در جنوا همراه با مادر، پدرش پائولو دله پیانه، برادرانش دانیله و لوکا، و خواهر کوچک‌ترش ویتوریا زندگی می‌کرد. مراسم خاکسپاری او در تاریخ ۱۱ فوریه در کلیسای انجیلی جنوا برگزار شد.
بنیاد NUBPL تلاش می‌کند آگاهی درباره این بیماری بسیار نادر را افزایش دهد و صفحه فیسبوک این بنیاد تاکنون ۱۶۰۰ دنبال‌کننده جذب کرده است. مادرانی که فرزندانشان به این بیماری مبتلا هستند، در این صفحه از سختی‌های زندگی با NUBPL و نبود درمان برای آن نوشته‌اند و بر اهمیت حمایت از تحقیقات علمی در این زمینه تأکید کرده‌اند.
