«بچه حباب»: سندرم نادری که کودکان را از زندگی منزوی می‌کند
سندرم نقص ایمنی ترکیبی شدید، که به عنوان بیماری «بچه حباب» شناخته می‌شود، یکی از مخرب‌ترین و نادرترین اختلالات ژنتیکی در تاریخ بشر است.
کودکان مبتلا به این بیماری بدون سیستم ایمنی کارآمد به دنیا می‌آیند و این معضل آن‌ها را مستعد ابتلا به عفونت‌هایی می‌کند که بدون مداخله سریع می‌توانند کشنده باشند. با این حال، پیشرفت‌های پیشگامانه اخیر، هم در تشخیص و هم در درمان، بارقه‌ای از امید را برای خانواده‌هایی که با این وضعیت تهدیدکننده زندگی مواجه هستند، ارائه می‌کند.
تشخیص زودهنگام زندگی را نجات می‌دهد
در مبارزه با نقص ایمنی ترکیبی شدید، تشخیص زودهنگام دگرگون‌کننده است. به لطف اجرای گسترده برنامه‌های غربالگری نوزادان، اکنون می‌توان نقص ایمنی ترکیبی شدید را در روزهای اول زندگی تشخیص داد که به طور قابل توجهی شانس بقا را بهبود می‌بخشد.
بر اساس مطالعه اخیر منتشرشده در The Lancet، میزان بقای کودکانی که از طریق غربالگری نوزادان مبتلا به ویروس نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) تشخیص داده شده‌اند، پس از پنج سال به طور چشمگیری از ۷۳ درصد به ۸۷ درصد افزایش یافته است، در حالی که نرخ بقای کودکانی که درمان زودهنگام دریافت کرده‌اند، ۹۲.۵ درصد است. تشخیص زودهنگام، به پزشکان در ارائه درمان‌های لازم قبل از ایجاد عفونت‌های تهدید کننده حیات، شروع مهمی می‌دهد.
آینده ژن درمانی
در حالی که پیوند مغز استخوان درمان استاندارد برای نقص ایمنی ترکیبی شدید است، تحولات انقلابی در ژن درمانی امید جدیدی را ارائه می‌دهد.
آزمایش‌های بالینی نشان داده‌اند که اصلاح سلول‌های بیمار با استفاده از یک ناقل ویروسی ایمن می‌تواند نقایص ژنتیکی را که باعث نقص شدید ایمنی ترکیبی می‌شوند، اصلاح کند.
مطالعه اخیر منتشرشده در مجله پزشکی نیوانگلند نشان داد که ژن درمانی با موفقیت عملکرد ایمنی را در ۷ نوزاد از ۸ نوزاد بازیابی کرد و نوزاد هشتم به دوز دوم درمان پاسخ مثبت داد.
در حالی که ژن درمانی امیدهای زیادی را نشان داده است، آزمایشات اولیه با چالش‌های ایمنی از جمله افزایش خطر ابتلا به سرطان خون به دلیل ناقل ویروسی مورد استفاده مواجه شده است.
با این حال، پیشرفت‌های اخیر در این فناوری این نگرانی‌ها را برطرف می‌کند و هدف تحقیقات در حال انجام این است که ژن درمانی را به گزینه‌ای مطمئن‌تر و مؤثرتر برای درمان نقص ایمنی ترکیبی شدید تبدیل کند.
چالش‌های پیش رو: تضمین ایمنی و دسترسی
علیرغم پیشرفت قابل توجه، سفر درمان نقص ایمنی ترکیبی شدید بدون چالش نیست. در حالی که ژن درمانی پتانسیل تحول‌آفرینی را ارائه می‌دهد، به خصوص با تکنیک‌های قدیمی‌تر که نگرانی‌های ایمنی مانند لوسمی را در برخی بیماران ایجاد کرده است، خطراتی را به همراه دارد.
همانطور که محققان به بهبود این درمان‌ها ادامه می‌دهند، تمرکز بر ایجاد تعادل بین اثربخشی و ایمنی است.
علاوه بر این، در حالی که غربالگری نوزادان و درمان‌های پیشرفته نتایج را در کشورهای ثروتمند تغییر می‌دهند، دسترسی به این نوآوری‌های نجات‌بخش همچنان یک چالش در بسیاری از نقاط جهان است.
اطمینان از دسترسی خانواده‌ها از تمام مناطق به تشخیص و درمان زودهنگام برای غلبه بر نقص ایمنی حاد شدید در مقیاس جهانی بسیار مهم است.
