نقشه ژنتیکی بیماری «موركیو» برای نخستینبار در عراق ترسیم شد
یک تیم پزشکی در بغداد موفق شده برای نخستینبار نقشه ژنتیکی بیماری نادر «موركیو» را در میان کودکان عراقی شناسایی کند؛ دستاوردی که میتواند مسیر تشخیص و درمان این اختلال پیچیده را در کشور تغییر دهد.
این پژوهش توسط متخصصان بیمارستان آموزشی کودکان، شهرک پزشکی انجام شده و به گفته آنان، شناسایی الگوی ژنتیکی دقیق، دریچهای تازه برای مدیریت یک بیماری نادر اما مخرب گشوده است.
بیماری موركیو از جمله اختلالات ذخیرهای لیسوزومی است که بر اثر کمبود آنزیم «N-استیل گالاکتوزامین-6-سولفات» رخ میدهد. این آنزیم مسئول تجزیه نوعی از قندهای پیچیده موسوم به کراتین و همچنین ترکیبات سلفات است. نبود یا کاهش شدید فعالیت آنزیم باعث انباشت این مواد در بافتهای مختلف بدن میشود؛ موضوعی که به بروز مجموعهای از مشکلات جسمی از جمله ناهنجاریهای اسکلتی، اختلالات قلبی، تغییر رنگ قرنیه و مشکلات مفصلی منجر میشود. با این حال عملکرد ذهنی بیماران معمولاً طبیعی باقی میماند.
بر اساس نسخهای از این پژوهش که در اختیار «العین نیوز» قرار گرفته و قرار است در شماره جدید نشریه «ژنتیک مولکولی و متابولیسم» منتشر شود، وضعیت ۳۳ کودک از ۲۶ خانواده متفاوت مورد بررسی قرار گرفته است. دادهها نشان میدهد بیش از ۹۰٪ از این کودکان حاصل ازدواجهای خویشاوندی بودهاند؛ موضوعی که بار دیگر نقش ازدواجهای فامیلی را در افزایش خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی نادر پررنگ میکند. اغلب این کودکان با تأخیر رشد، ناهنجاریهای شدید استخوانی، تغییر رنگ قرنیه، اختلالات دریچه قلب و درجاتی از افت شنوایی روبهرو بودند.
از منظر ژنتیکی، پژوهشگران توانستند ۱۵ جهش مختلف در ژن مرتبط با تولید آنزیم ناقص را شناسایی کنند. از میان این جهشها، ۵ مورد برای نخستینبار در جهان گزارش میشود. برخی از رایجترین جهشها با فرمهای شدید بیماری ارتباط مستقیم داشتند و منجر به فقدان کامل فعالیت آنزیمی میشدند؛ امری که به وضوح رابطه میان نوع جهش و شدت علائم را نشان میدهد.
نتایج همچنین حاکی از آن است که نشانههای بیماری بسیار زود بروز میکند، اما روند تشخیص معمولاً سالها به تأخیر میافتد. این تأخیر سبب میشود فرصت درمانهای زودهنگام، مانند تجویز آنزیم جایگزین یا پیوند سلولهای بنیادی، از دست برود. پژوهشگران تأکید میکنند که انجام آزمایش ژنتیکی در مراحل اولیه، ایجاد بانکهای ملی اطلاعات بیماران و پیگیریهای درمانی چندتخصصی، از مهمترین گامها برای کاهش عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیماران به شمار میرود.
به گفته محققان، این مطالعه نقطه عطفی در شناخت بیماری موركیو در عراق است و میتواند مبنایی برای اصلاح سیاستهای بهداشتی و توسعه برنامههای تشخیص زودهنگام در جمعیتهایی باشد که با چالشهای ژنتیکی مشابه مواجهاند.
